Home»Actualité»مرض ضخامة النهايات مرض يغير ملامح الوجه و يجعل الأحذية و الخواتم تضيق

مرض ضخامة النهايات مرض يغير ملامح الوجه و يجعل الأحذية و الخواتم تضيق

3
Shares
Pinterest Google+
 

مرض يغير ملامح الوجه و يجعل الأحذية و الخواتم تضيق

بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يخلد في 28 فبراير من كل سنة ، يود ائتلاف الأمراض النادرة في المغرب برئاسة الدكتورة خديجة موسيار إلقاء الضوء على مرض ضخامة النهايات مرض نادر يتميز بنمو مبالغ فيه للوجه عندما يحدث بعد سن البلوغ وبحجم كبير جدا (العملقة) عندما يحدث قبل سن البلوغ. ينتج المرض عن إفراز مفرط من هرمون النمو. ويسمى أيضا مرض بيير ماري نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصفه لأول مرة.

مرض ضخامة النهايات يصيب واحد من 000 15 إلى واحد من أصل 000 25 مع 3 إلى 5 حالات إصابة جديدة لكل مليون نسمة سنويا. غالبا ما يحدث ما بين سن 30 و 40، و من النادر أن يحدث عند كبار السن. يؤثر المرض على النساء أكثر قليلا من على الرجال

مرض نادر ناتج عن فرط في إفراز هرمون النمو

يرتبط المرض بإنتاج مفرط لهرمون النمو، هذا الهرمون يؤثر على الجسم برمته ، ويلعب دورا رئيسيا في نمو الطفل والمراهق. و ضروري كدالك عند البالغين، لأنه يحافظ على سماكة الجلد والعضلات ويساعد على تقليل الدهون في الجسم، والمساهمة في حسن سير عمل الجسم ومكافحة الشيخوخة. يتم إنتاج هرمون النمو من طرف الغدة النخامية، وهي غدة صغيرة الحجم تقع في الدماغ و ينتج المرض في معظم الحالات عن تضخم الغدة النخامية، راجع إلى ورم حميد. بالإضافة إلى هرمون النمو، تنتج الغدة النخامية عدة أنواع من الهرمونات، قد يضم الفرط أيضا هرمون البرولاكتين وهو هرمون يؤثر على نمو الغدد الثديية، و على إفراز الحليب وعلى الخصوبة.

يتميز مرض ضخامة النهايات بحدوث علامات عديدة تتعلق بفائض هرمون النمو وأحيانا بوجود الورم الحميد في الغدة النخامية نفسها المسؤول في الغالبية العظمى من الحالات. تختلف الأعراض اعتمادا على ما إذا كان المرض تطور عند الطفل أو عند الكبار.يتجلى المرض عند البالغين عن طريق زيادة تدريجية في حجم الوجه والأطراف، اليدين والقدمين. يلاحظ الشخص اتساع اليدين و يصبح من الصعب إزالة الحلقات على سبيل المثال ، وتتوسع القدمين مع زيادة في حجم الحذاء، وتزداد سماكة الجمجمة مع الزيادة في حجم القبعات. في نهاية المطاف، يأخذ الوجه شكلا نموذجيا و يصبح خشنا، مع توسيع قاعدة الأنف على نطاق واسع. الجبهة تصبح متدنية ومجعدة، مع نتوء الحاجبين وعظام الخد. الشفاه تصبح سميكة و يبرز الذقن إلى الأمام ، وتبتعد الأسنان تدريجيا. الصوت يصبح أجش في كثير من الأحيان وعميق. تحدث هذه التغيرات الجسدية تدريجيا جدا، دون أن ينتبه لها المريض أو عائلته، وتكون مرئية فقط عند المقارنة مع الصور القديمة. لهذا السبب، غالبا ما يتأخر الناس لوقت طويل قبل رؤية الطبيب.

أحيانا تكون آلام الظهر والمفاصل في المستوى الأول و تدفع المريض لزيارة الطبيب. هذه المشاكل تؤثر على ثلثي المرضى، ويمكن أن تكون منهكة جدا، وخاصة عندما تتعلق بالأصابع تعطي صعوبة في الكتابة وفتح أو إغلاق أزرار القميص … تظهر أيضا تشوهات العظام ، على وجه الخصوص انحراف العمود الفقري (الجنف) أو إسقاط القص (وهو في منتصف الصدر بين الأضلاع). الزيادة في الوزن شائعة ويمكن أن تكون كبيرة مع وجود تعب واضح عند جميع المرضى. متلازمة “النفق الرسغي” شائعة جدا كذالك تظهر عند 40-50٪ من الحالات. تسبب هذه المتلازمة خدر ووخز، وألم على صعيد اليد، خصوصا أثناء الليل، يمكن أن يوقظ الشخص من نومه. في غياب العلاج، تفقد عضلات اليد تدريجيا حجمها وتضعف.

يمكن أن يؤثر المرض على الأذن أيضا ، مما قد يؤدى إلى فقدان السمع. الشخير وتوقف التنفس أثناء النوم شائع جدا كذالك تصل نسبته إلى 60٪ من الحالات. يتوقف المرضى عن التنفس لبضع ثوان. لكن هذه التوقفات في التنفس مزعجة لأن تكون مصحوبة بنعاس مفرط خلال النهار وتسبب اضطرابات القلب و في الجهاز التنفسي على المدى الطويل.

مرض يبدل ملامح الوجه و يزيد من مخاطر حدوث سرطانات

تأثيرات فرط هرمون النمو تطال مختلف الأجهزة. وهكذا، يثخن الجلد و يتجعد، يكون و يصير التعرق أكثر من الطبيعي، يمكن أن ينمو شعر الجسم ويزداد حجم العضلات. علاوة على ذلك، يزداد حجم الأعضاء الداخلية و هكذا يتضخم الكبد، والغدة الدرقية في بعض الحالات، و بالأخص القلب الذي يتضخم لدى 70 إلى 80٪ من المرضى. تضخم القلب من المضاعفات التي من المحتمل أن تكون خطيرة، عندما يكون حجم القلب كبير جدا، لا يمكن ضمان وظيفة الضخ و قد لا يكون الجسم مزودا كفاية بالأكسجين، خصوصا خلال التمارين. وهكذا، في كثير من الأحيان المرضى يعانون من فشل في القلب، ارتفاع ضغط الدم يخص 35٪ من الحالات، والذي بدوره يمكن أن يضر القلب والأوعية الدموية والكلى على المدى الطويل. في بعض الحالات تكون هذه المضاعفات سببا في اكتشاف المرض. قد يحدث مرض السكري أيضا، يظهر عبر التعب والعطش والجوع الشديد، وزيادة حجم البول.

قد تحدث أعراض أخرى تتعلق بورم الغدة النخامية عندما تكون ضخامة النهايات بسبب ورم حميد في الغدة النخامية. الورم نفسه عندما يكبر، يضغط على الدماغ مسببا صداعا مقاوما للعلاج، و من الشائع حدوث انخفاض الرؤية، و تضييق مجال الرؤية على الجانبين، على التوالي في 65 و 20٪ من الحالات.

عندما يصل الورم الحميد في الغدة النخامية إلى حجم كبير، يضغط على الخلايا المجاورة في الغدة النخامية التي تتحكم في إفراز الهرمونات الأخرى. حيث لا يتم إنتاج هذه الهرمونات بكمية كافية، مما يخلق أعراض أخرى. وبالتالي، من الشائع حدوث انخفاض في هرمونات الغدة الدرقية يودي إلى قصور الغدة الدرقية ، وهورمون الغدة الكظرية مع قصور الغدة الكظرية أو انخفاض في الهرمونات الجنسية. قصور الغدة الدرقية تعطي “تباطؤ” في وظائف الجسم و تنخفض القدرة الفكرية و معدل ضربات القلب و تموجات الأمعاء تعطي الإمساك، والتعب، والعصبية، وزيادة الوزن، وانخفاض الرغبة الجنسية و الاكتئاب. تسبب قصور الغدة الكظرية عادة التعب، وفقدان الشهية، وانخفاض ضغط الدم و شحوب الجلد وانخفاض كثافة شعر الإبطين والعانة.

انخفاض في مستويات الهرمونات الجنسية قد تكون مسؤولة عند النساء عن اضطرابات في الدورة الشهرية ، إما غياب الدورة الشهرية أو عدم انتظامها، مع إفرازات الحلمة بالحليب قد تحدث حتى عند الرجال. هذه الأعراض ترجع إلى إفراز المفرط لهرمون البرولاكتين من طرف ورم الغدة النخامية. قد يكون هناك أيضا عند الرجال، العجز الجنسي و زيادة حجم الثدي. غالبا ما تكون الاضطرابات الهرمونية المختلفة مسؤولة عن انخفاض الرغبة الجنسية لدى الرجال و النساء.

عند الأطفال يتميز هذا المرض، بنمو مفرط وسريع لكامل الجسم يسبب العملقة وذلك بسبب الزيادة في هرمون النمو، و ما دام لم يتم لحام غضروف العظام.الأمر الذي يتم عادة بعد سن البلوغ، لوضع حد لنمو طول العظام. الأطفال المصابون بالمرض يكون حجمهم كبير غير عادي قد يصل إلى 2 متر في نهاية المراهقة. العملقة يمكن أن تكون مع أو بدون علامات ضخامة النهايات ألأخرى (عملقة وضخامة النهايات). قد تحدث مضاعفات عند بعض الأطفال والمراهقين على وجه الخصوص آلام المفاصل و مشاكل في القلب والأوعية الدموية.

من دون العلاج و في ظل عدم إمكانية الشفاء التلقائي، يسوء مرض ضخامة النهايات ، مما يودى إلى خفض 10 عاما من متوسط العمر المتوقع . ويرجع ذلك إلى ظهور تدريجي لمضاعفات مختلفة. أخطرها مضاعفات على صعيد القلب والأوعية الدموية: ارتفاع ضغط الدم أكثر شيوعا مما يكون عليه الأمر عند عامة السكان بنسبة ثلاث مرات، واضطرابات ضربات القلب ومخاطر فشل القلب. في الواقع، تضخم القلب يحول دون تشغيل سليم للقلب يودي في بعض الحالات إلى توقف، أثناء ممارسة الرياضة مثلا.

يمكن للاضطرابات الهرمونية أن تؤدي إلى مرض السكري، الذي يعرض إلى مخاطر إضافية . يمكن الورم ضغط الأعصاب البصرية، التي تقع بالقرب من الغدة النخامية، الذي يسبب انخفاضا في الرؤية، ويكون مصدر شديد للإعاقة.

وبالإضافة إلى ذلك، هناك زيادة في خطر الإصابة بسرطان لان هرمون النمو يحفز بشكل مباشر على نمو الخلايا، وتطور السرطانات هي أكثر شيوعا عند الأشخاص الذين يعانون من ضخامة النهايات مقارنة بعامة الناس. سرطان القولون أو “الزوائد” في القولون (زوائد صغيرة قد تتطور إلى سرطان) هي الأكثر شيوعا.

ومع ذلك، يتوفر علاج يشفي أو يحد من تطور الأعراض عند الغالبية العظمى من المرضى. وبالتالي، فإن أعراض الاختلالات الهرمونية (التعرق المفرط، واختلال الدورة الشهرية …) تختفي، وتشوه الوجه والأطراف وإصابة الأعضاء التي في تطور تتراجع و تهدأ الألم. يمكن لارتفاع ضغط الدم، وفشل القلب والسكري حتى أن تختفي تماما.

وأخيرًا ، يجب الإشارة إلى أن مشكلة الأمراض النادرة هذه ، والتي مرض ضخامة النهايات يشكل جزءًا منها ، قد تمت مناقشتها مؤخرًا خلال اليوم الوطني الثاني للأمراض النادرة الذي تم تنظيمه ، تحت رعاية وزارة الصحة ، من قبل التحالف الأمراض النادرة في المغرب بالشراكة مع مختبرات سانوفي ،يوم 23 فبراير 2019 بالدار البيضاء.

وكانت مشكلة الصحة العامة الهامة هذه أيضا موضوع مؤتمر صحفي كبير حول الأمراض النادرة في 21 فبراير نظمه الائتلاف الأمراض النادرة في المغرب بشراكة مع مختبر سانوفي.

الكلمات الرئيسية: مرض ضخامة النهايات، اليوم العالمي للأمراض النادرة، تحالف الأمراض النادرة، مرض نادر، المغرب، وزارة الصحة، مرض وراثي نادر، زواج الأقارب

الدار البيضاء 27فبراير 2019

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازي

مرفقات

تنوع كبير جدا للأمراض النادرة و علامات مربكة

تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية – لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني و 3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزه حتى سن الثلاثين،أو الأربعين آو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.

هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل في حالة التليف الكيسي ، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي أو تسبب مشاكل في تجلط الدم كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور) ، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من كلتا الكروموسومات الجنسية الأنثوية.

أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في الشيخوخة أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه المائة في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛ أو تحولا للعضلات إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا 2500مصاب. في حالة وجود اضطرابات في المشي مع ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة يجب البحث عن احتمال وجود استسقاء الرأس دو الضغط الغير المرتفع الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ، المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون فقر الدم له علاقة بالأمراض النادرة بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في خلل في شكل خلايا الدم الحمراء. من بين الأمراض النادرة جدا حثل المادة البيضاء الذي يودي إلى شلل تدريجي لجميع وظائف الجسم و مرض هنتنغتون المسبب لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.

غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب بها. أد أن 80% من الإمراض النادرة لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9%من الحالات

الأدوية اليتيمة، والمرضى بين الأمل والتخوف
تسمى الأدوية “اليتيمة” عندما تستخدم على وجه التحديد في علاج الأمراض النادرة. تمت تشجيع تطوير هذه الأدوية في البلدان المتقدمة بفضل إصدار قوانين ولوائح محددة لصالح مختبرات الأدوية، ومنحهم ولوج أسرع إلى السوق وإعفائهم من بعض الضرائب وضمان التفرد بالتسويق لعدة سنوات. وبالإضافة إلى ذلك، فقد تم تبسيط التجارب السريرية للأدوية الجديدة من خلال السماح لجعل هذه الدراسات تخص سوى عشرات أو مئات من المرضى لإثبات فعالية المنتوج، في حين تسويق الأدوية الكلاسيكية يتطلب دراسات على عدد هائل يصل إلى آلاف المتطوعين. بفضل كل هذا التشجيع، يوجد حاليا ما يقرب من 500 دواء يتيم مقابل 40 في عام 1983؛ ومع ذلك، 1٪ فقط من الأمراض النادرة تحظى بتوفر علاج دوائي.

ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب
في أوروبا، تم تحالف مند عدة سنوات بين جمعيات مرضى ينشطون في مجال الأمراض النادرة ومرضى منفردين مصابين بأمراض نادرة على شكل “ائتلافات”، مثل ما هو الحال في فرنسا التي يوجد فيها ” تحالف الأمراض النادرة” أو سويسرا حيت يسمى الائتلاف ببروراريس. من خلال تضافر الجهود و ضم قوات الجمعيات والمرضى يمكن أن تعمل معا، والتحدث بصوت واحد وإعطاء المزيد من الوزن لتوصياتهم، ولمواقفهم ومطالبهم في مواجهه المحاورين والشركاء، سواء كانوا السلطات العامة أو مهنيي الصحة، ونظم التأمين الصحي أو صناعة الأدوية. وقد تابع المغرب للتو هذه الأمثلة مع التشكيل الرسمي للائتلاف ألأمراض النادرة المغرب في عام 2017، مع ضم مجموعة من الجمعيات.

Mots-Clés : Maladie rare, Acromégalie, gigantisme, hypophyse, mariage consanguin, journée internationale des maladies rares, Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), Maroc, Ministère de la Santé, dépistage néonatal, médicament orphelin, industrie pharmaceutique, recherche,

MédiocreMoyenBienTrès bienExcellent
Loading...

No Comment

Leave a reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *