La maladie de Pompe est une maladie rare neuromusculaire héréditaire qui provoque progressivement une altération des muscles, principalement squelettiques et cardiaque. La pathologie est causée par la défectuosité génétique de fabrication d’enzymes (principalement alpha-glucosidase acide) dont le rôle est de transformer le glycogène (une forme de sucre emmagasiné dans les cellules musculaires partout dans le corps) en glucose : cette enzyme est alors absente ou insuffisante.

La maladie présente des aspects très variées allant de la forme pédiatrique débutant dans les premiers mois de la vie (environ un tiers des cas avant 6 mois) et caractérisée par une atteinte musculaire et cardiaque sévère jusqu’à des formes débutant à tout âge et habituellement sans atteinte cardiaque. La prévalence de la maladie est estimée à 1 pour 40000 personnes. En France, moins de 200 patients sont concernés par cette pathologie. On peut donc estimer par analogie qu’elle atteindrait une centaine de personnes au Maroc. Le pronostic vital est bien souvent engagé dans notre pays

Les facteurs de risque héréditaire

Pathologie héréditaire, les facteurs de risque de développer résident exclusivement dans le fait que les deux parents soient porteurs du gène défaillant (il s’agit en effet d’une transmission héréditaire autosomique récessive). D’où l’intérêt d’un diagnostic prénatal pour connaître les éventuels risques que l’enfant développe cette atteinte. Il repose sur une mesure de l’activité enzymatique.

Evolution et diagnostic

Le diagnostic doit être effectué normalement au plus vite.

La forme infantile de la maladie est généralement plus facile à identifier en raison des symptômes uniques qui orientent directement le diagnostic et en priorité d’une hypertrophie du muscle cardiaque très significative. Le diagnostic de cette forme de la maladie doit être fait en urgence et le traitement doit être mis en place dans les meilleurs délais. En effet, dans ce contexte, le pronostic vital de l’enfant est rapidement engagé.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, il est plus difficile de diagnostiquer la maladie. Certains symptômes d’apparition lente peuvent passer inaperçus. En outre, la maladie de Pompe peut être confondue avec d’autres pathologies musculaires aux symptômes similaires. Pour cette forme “tardive”, les patients risquent de devenir dépendants (fauteuil roulant, assistance respiratoire, etc.) en absence de traitement.

Un traitement relativement récent

Depuis le début des années 2000, la thérapie enzymatique substitutive (TES), l’Alglucosidase alfa (Myozyme), permet de traiter les causes, sans pour autant guérir la maladie, en fournissant à l’organisme l’enzyme manquante. Elle permet de ralentir la progression de la faiblesse musculaire et améliorer la fonction musculaire. En l’absence de traitement pour les nourrissons, le décès est rapide, en général au cours de la première année. Lez données médicales permettent de penser que plus on débute le traitement tôt après l’apparition des premiers symptômes, meilleurs sont les résultats. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale.

Au nombre des autres traitements de soutien, mentionnons : un régime alimentaire adapté, les thérapies respiratoires et l’assistance ventilatoire; la physiothérapie…

La situation au Maroc

Cette pathologie est encore malheureusement très peu connue au Maroc et de ce fait pose un grave problème de diagnostic, ce qui ne peut donner lieu qu’à une mortalité sévère. Le traitement est de plus très coûteux ce qui a amené l’industrie pharmaceutique à mettre en place des programmes d’aide pour ce type de maladie.

La maladie de Pompe à la seconde journée des maladies rares au Maroc

Cette pathologie a fait l’objet d’un examen lors de la seconde journée des maladies rares, le 23 février 2019, que l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), une association de malades, a organisé, sous le patronage du Ministère de la Santé et en partenariat avec les laboratoires Sanofi, à l’université Mohamed VI des Sciences de la Santé de Casablanca. Cette journée d’information a été aussi l’occasion de donner aussi un éclairage sur les crises aigues et brutales que provoquent certaines de ces pathologies rares et entraînant bien trop souvent handicaps et décès, à cause d’une indisponibilité de médicaments, de moyens adéquats, de diagnostic … au Maroc et cela au travers notamment d’exemples de groupes de maladies : – les maladies du cycle de l’urée, des pathologies où il y a un défaut de transformation de l’ammoniaque, molécule toxique pour le cerveau et le foie, en urée molécule éliminée par les reins ; – les porphyries, secondaires à un déficit d’une des enzymes nécessaires à la synthèse de molécules nécessaires à la fabrication des globules rouges ; – l’hyperplasie congénitale des surrénales (une anomalie de glandes située au dessus des reins). Cette manifestation s’inscrit dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares (la 12ème édition) célébrée dans le monde entier le 28 février.

Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار

اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة

Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie

Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب

Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)

رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية

Références utiles :

– Maladie de Pompe Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Haute Autorité de Santé (HAS) 8août 2016

https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir3/pnds_74_-_maladie_de_pompe_-_synthese_a_destination_du_medecin_traitant.pdf

– Vivre avec la maladie de Pompe- Sanofi 13 avril 2018

https://www.sanofi.com/fr/nous-connaitre/solutions-de-sante/vivre-avec-la-maladie-de-pompe/

Annexes : A/ un panorama très large de maladies rares – B/ les médicaments orphelins – C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc.

A/ Un panorama très large et parfois déroutant de maladies rares

Ces pathologies sont d’origine extrêmement diverses : origine génétique, infectieuse, cancéreuse… ou auto-immune. 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer. ’

Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d’un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…

D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).

B/ Les médicaments orphelins, des patients entre espoir et incertitude

Les médicaments sont dits « orphelins » quand ils sont employés spécifiquement pour les maladies rares. La mise au point de ce type de médicaments a été favorisé dans les pays développés par des lois et règlement spécifiques en faveur des laboratoires pharmaceutiques, leur offrant un accès plus rapide au marché, les dispensant de certaines taxes et impôts et leur garantissant une exclusivité commerciale pendant un certain nombre d’années. De plus, les essais cliniques des nouvelles molécules ont été simplifiés en autorisant de faire ces études sur seulement une dizaine ou une centaine de malades pour prouver l’efficacité du produit, alors que la commercialisation d’un médicament classique nécessite des études sur des milliers de volontaires. Actuellement, près de 500 de ces thérapeutiques sont à disposition contre 40 en 1983 ; il n’en demeure pas moins que seulement 1 % des maladies bénéficient d’un traitement.

C/ L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM)

En Europe, des associations de malades atteints de maladies rares et des malades dépourvus d’association se sont unis depuis plusieurs années en « Alliances », telles la France avec l’Alliance Maladies Rares ou la Suisse avec Proraris. En regroupant leurs forces, associations et patients peuvent se concerter, parler d’une même voix et donner plus de poids à leurs recommandations, leurs prises de position et leurs revendications à l’égard de leurs interlocuteurs et partenaires, que ce soit les pouvoirs publics, les professionnels de santé, les systèmes d’assurances santé ou encore l’industrie pharmaceutique. Le Maroc vient de suivre ces exemples avec la formation officielle d’une Alliance des Maladies Rares au Maroc en 2017, à partir d’un regroupement d’associations.